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罕见病列表

共收录 254 种疾病

消化系统病变 极罕见
先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常

Congenital Hyperplasia of Interstitial Cells of Cajal with Enteric Dysganglionosis

肠道起搏细胞过度增生及神经节发育异常导致的肠道蠕动功能衰竭。

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其他未分类或不明原因 1/1,000,000
发-肝-肠综合症

Trichohepatoenteric Syndrome

一种以顽固性腹泻、头发发育不良及肝脏受累为特征的极罕见免疫缺陷病。

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先天畸形综合征 约1/1,000 - 1/2,500
努南综合征

Noonan Syndrome

一种常见的RAS通路病，以身材矮小、特征性面容和先天性心脏病为核心特征。

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其他未分类或不明原因 1/40,000 - 1/100,000
先天性虹膜缺损

Aniridia

一种累及双眼的严重先天性畸形，表现为虹膜完全或部分缺失。

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骨及软骨病变 约2-3/100,000
多发性骨髓瘤

Multiple Myeloma

一种浆细胞恶性增殖性肿瘤，主要表现为骨骼破坏、贫血、肾功能损害和高钙血症。

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其他未分类或不明原因 1/30,000 - 1/100,000
克-特二氏综合征

Klippel-Trenaunay Syndrome

以葡萄酒色斑、静脉曲张和肢体过度生长为特征的复杂先天性血管畸形。

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结缔组织病变 约1/50,000 - 1/200,000
先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

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内分泌疾病 约1/8,000（男性）- 1/40,000（女性）
卡尔曼综合症

Kallmann Syndrome

以性发育缺失和嗅觉丧失或减退为特征的遗传性内分泌疾病。

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骨及软骨病变 约1/10,000 - 1/20,000
多发性骨骺发育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。

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染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

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骨及软骨病变 约1/30,000 - 1/40,000
次软骨发育不全症

Hypochondroplasia

一种比“软骨发育不全”症状稍轻的骨骼发育不良，表现为轻到中度短肢型矮小。

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脑部或神经系统病变 极罕见
亚历山大症

Alexander Disease

亚历山大症是一种由于星形胶质细胞受损引起的进行性白质脑病。

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